计划外妊娠引产的围产儿不作为监测的对象。
1.2 方法 由经过出生缺陷监测工作专门培训的儿科妇、产科医生填写《深圳市出生缺陷儿报告卡》，并将其上交到妇女保健科，同时统计所有孕妇的年龄、文化水平、居住地等基本情况，并准确地填写调查表，再由妇女保健医生将相关数据录入妇幼保健信息管理系统。
1.3 质量控制 医院妇女保健医生每月负责对出生缺陷儿进行查漏补录，确保出生缺陷填报资料的质量及上报数据的准确无遗漏。
1.4 统计学处理 采用SPSS 16.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用（x±s）表示，比较采用t检验；计数资料以率（%）表示，比较采用 字2检验，P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷发生率情况 2004-2014年深圳市光明新区各年份间围产儿出生缺陷发生率相比，差异均无统计学意义（ 字2=3.63、2.41，P>0.05），见表1。
2.2 2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷相关因素分析 出生缺陷儿男女相比，差异有统计学意义（ 字2=81.17，P<0.05）；出生缺陷儿母亲年龄构成导致的出生缺陷儿发生率呈中间低两头高特征（P<0.05），见表2。出生缺陷儿母亲文化程度构成中，初中及以下的比例均明显高于高中及中专、大专及以上的比例（P<0.05），见表3。
2.3 2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷类別及顺位 2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷类别的前六位依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、唇裂合并腭裂、并指（趾）、唇裂，见表4。
3 讨论
3.1 出生缺陷儿发生现状 2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷儿发生率为1.81%，而2004-2009年深圳市光明新区围产儿出生缺陷儿发生率为1.98%，2009-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷儿发生率为1.68%，2009-2014年的围产儿出生缺陷儿发生率较2004-2009年低，说明近几年本区在控制出生缺陷方面取得了一定成绩，其可能原因是，卫生主管部门逐年增加大了对围产儿出生缺陷儿的监管力度，监测人员工作效率日益增加，使质控环节逐渐完善[7-8]。
3.2 围产儿出生缺陷性别差异 本研究发现出生缺陷儿男性发生率明显低于女性，这可能与二胎政策开放有关，二胎政策放开之前，绝大多数家庭的孕产妇只能孕育一名子女，且在重男轻女的传统观念下，在产前诊断发现围产儿出生缺陷为女婴时，往往有许多家庭选择放弃，随着二胎政策的放开，绝大多数家庭的孕产妇有了孕育二胎的愿望，若产前诊断发现出生缺陷的围产儿为女婴时，部分家长往往可能会选择继续妊娠[9-10]。
3.3 出生缺陷儿孕妇的年龄及文化程度 本研究结果分析显示，围产儿母亲年龄构成（<20岁、20～24岁、25～29岁、30～34岁、≥35岁）所致的出生缺陷儿发生率呈中间低两头高特征。说明出生缺陷儿的发生与孕妇的年龄存在明显的相关性，≥35岁的孕妇出生缺陷发生率最高，其次是<20岁的孕妇，这与董琳等[11]报道的孕母年龄对出生缺陷而发生率呈中间低两头高的特征一致。这可能是由于<20岁的孕妇孕前产检及优生优育的保健知识的缺乏，而≥35岁的孕妇的卵巢功能由于年龄的渐长而逐渐衰退，影响了卵细胞的正常分裂及生长成熟，从而使围产儿出生缺陷的风险增加[12-13]。而随着2014年的二孩计划生育政策的调整，也迅速提高了高龄产妇的比例。因此，需对高龄孕妇引起的的出生缺陷问题进行高度重视，并且对高风险孕妇需做好产前诊断和产检筛查工作，同时进一步加大对优生优育科普知识的宣传力度，以提高高危孕妇的自我保健意识，使之自觉做好婚孕前期及孕早期的保健工作，提倡妇女最佳受孕年龄在25～29岁等[14]。出生缺陷儿母亲文化程度构成初中及以下的比例均明显高于高中及中专、大专及以上的比例，这可能是由于初中及以下文化程度的孕妇由于文化水平较低，对孕前产检及优生优育的保健知识的掌握较缺乏。
3.4 出生缺陷儿类别及顺位 2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷类别的前六位依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳畸形、唇裂合并腭裂、并指（趾）、唇裂。因此目前本区降低出生缺陷发生率的重点是降低这6类先天畸形。其中先天性心脏病的出生缺陷儿发生率最高，这可能是随着产前诊断技术的不断提高及产后心脏超声筛查的结果，提高了先天性心脏病的检出率。由于先天性心脏病结构复杂多样，且严重程度不一，还会因各种因素的影响造成其诊断的困难性，因此，超声检查时胎儿先天性复杂心脏畸形有些是很难见到的，近年来由于超声仪器分辨率有了一定程度地提高，而日益完善和系统化超声检查技术，使胎儿心脏超声检查已成为一种超声检查的常规项目[15-16]。而其次出生缺陷发生率为多指（趾）畸形，其可能是由遗传基因和环境因素的相互作用导致的，尤其受到近代工业的污染，损害肢芽胚基的早期分化，从而导致多指畸形[17]。
3.5 出生缺陷干预策略 需严格进行三级预防：一级预防：对免费婚前保健及孕前保健工作进行加强，监测叶酸的规范服用，持续开展宣传预防出生缺陷的健康教育知识，以提高群众关于预防出生缺陷的知识水平，可面对群众提供关于生育遗传方面的免费咨询服务，并避免具有高危因素的高龄妊娠，促使出生缺陷的发生率降低；二级预防：加强孕期保健和营养，孕期避免呼吸道感染、胃肠道感染、病毒感染及接触辐射等对胚胎具有较高致畸可能的因素，可规范孕期检查，加强产前筛查、超声诊断等孕期监测，加强可使孕产妇能及时获得有利便捷的保健服务的设施及基层卫生保健人员的投入，降低出生缺陷的出生；三级预防：针对发生的出生缺陷提供及时有效的医疗救治及经济补助，从而减少出生缺陷儿发生远期并发症和后遗症等，倡导民政、卫生、计生、宣传教育及社会保障等部门的积极参与，有效降低出生缺陷儿发生率，使持续开展预防出生缺陷工作[18-20]。
综上所述，2004-2014年深圳市光明新区围产儿出生缺陷与其性别、孕妇的文化水平及年龄结构等有关，为降低深圳市光明新区围产儿出生缺陷发生率，应加强婚检与孕前保健工作，积极开展围产儿产前筛查、产前诊断工作，可促使产前出生缺陷检出率提高，从而达到预防发生出生缺陷，提高我国出生人口素质。
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（收稿日期：2017-03-24） （本文编辑：邓朝阳）
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